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Seite 8 für „Adie-Syndrom“
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Schulmedizin
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Abdominales Kompartmentsyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das abdominale Kompartmentsyndrom (AKS) ist ein pathophysiologischer Zustand, bei dem der intraabdominelle Druck (IAP) kritisch ansteigt und die Perfusion von Organen im Bauchraum beeinträchtigt. In den geprüften Quellen wird AKS vor allem …
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Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Polycythaemia vera Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine klonale Myeloproliferative Neoplasie, die durch eine autonome Proliferation der erythrozytären Zelllinie gekennzeichnet ist und häufig mit einer Erhöhung von Leukozyten- und Thrombozytenzahlen einhergeht. …
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Kombinierte Immundefekte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kombinierte Immundefekte (Combined Immunodeficiencies, CID) umfassen eine heterogene Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten, jedoch …
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Sarkoidose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht-nekrotisierende epithelioid‑granulomale Infiltrate gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark nach geografischer Region und ethnischer …
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Somatoforme Störungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Somatoforme Störungen umfassen ein heterogenes Krankheitsbild, bei dem körperliche Beschwerden im Vordergrund stehen, obwohl eine organische Ursache nicht nachweisbar ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung im niedrigen …
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Hyperkinetische Störungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperkinetische Störungen, insbesondere die Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), gehören zu den häufigsten neuropsychiatrischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie zeichnen sich durch ein persistierendes Muster …
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Ticstörungen Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Tic-Störungen umfassen ein breites Spektrum von plötzlich auftretenden, stereotypen motorischen und/oder vokalen Bewegungen, die in ihrer Häufigkeit und Ausprägung stark variieren können. Epidemiologische Daten zeigen, dass einfache …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Eosinophiles Lungeninfiltrat Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein eosinophiles Lungeninfiltrat, das andernorts nicht klassifiziert werden kann, beschreibt ein radiologisches Muster mit lokaler oder diffundierter Infiltration des Lungenparenchyms und einer nachweisbaren Eosinophilie im Bronchial‑ bzw. …
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Granulomatöse Hauterkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Granulomatöse Haut- und Unterhauterkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen histologisch charakteristische Granulome in der Dermis oder Subkutis nachgewiesen werden. Sie treten weltweit auf, wobei die …
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Reaktive Arthritis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Reaktive Arthritis bezeichnet eine akute, nicht‑purulente Gelenkentzündung, die nach einer extrakorporalen Infektion, meist des Magen‑Darm-Traktes oder der Harnwege, auftritt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext im einstelligen …
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Zystitis Überblick für das Fachpersonal im Urologie‑Modul
Zystitis bezeichnet die Entzündung der Harnblase und umfasst sowohl akute bakterielle Formen als auch chronische nicht‑bakterielle Varianten, insbesondere das interstitielle Blasenschmerzsyndrom (IC/BPS). Epidemiologisch ist die akute …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Follikuläres Lymphom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das follikuläre Lymphom ist ein indolentes B‑Zell‑Non-Hodgkin-Lymphom, das typischerweise in den Lymphknoten des Hals‑ und Bauchraums auftritt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 20 % aller Non‑Hodgkin-Lymphome. Klinisch …
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Ernährung
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Calcium
Calcium ist ein essentieller Mineralstoff, der vor allem im Knochen- und Zahnsystem vorkommt und darüber hinaus als zweifach geladenes Kation an zahlreichen physiologischen Prozessen beteiligt ist, darunter Muskelkontraktion, Blutgerinnung …
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