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Schulmedizin
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Autosomale Bruchstelle (ICD‑10 Q95.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Myokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Myokarditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Herzmuskels, die durch verschiedene Ätiologien wie virale Infektionen, Autoimmunprozesse oder toxische Substanzen ausgelöst werden kann. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Laktoseintoleranz Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Laktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit, Laktose aufgrund eines Defekts der Laktase‑Enzymaktivität im Dünndarm zu spalten. Die Prävalenz variiert stark zwischen ethnischen Gruppen und liegt in europäischen Populationen bei etwa 5–15 …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Ernährung
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Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz ist ein häufiges gastrointestinales Syndrom, das durch eine unzureichende Aktivität des Enzyms Laktase im Dünndarm gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, Lactose zu spalten, führt zur Fermentation von nicht resorbierter …
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